第三代試管嬰兒能篩選哪些遺傳病
第三代試管嬰兒能夠篩選檢測遺傳性疾病,主要的核心技術在于“囊胚植入前基因檢測技術”,簡稱PGS/PGD技術”。那么第三代試管嬰兒都可以篩選哪些遺傳病呢?接下來我們一起來看看。
常見的遺傳疾病有哪些?
一般來說,我們常見的遺傳性疾病主要包括以下幾方面:單基因遺傳病、多基因遺傳病,染色體遺傳病。不同的致病原理引起的疾病也不一樣。
1、單基因遺傳病
是指由單個致病基因所導致的遺傳病,如地中海貧血,血友病,肌營養不良等。
2、多基因遺傳病
多基因遺傳病則需要多個基因協同作用,加上一定的環境因素才會發病,例如高血壓,腫瘤,糖尿病等。
3、染色體病
是指染色體結構或數目改變導致的一大類疾病。數目改變通常有明顯的表型異常,如低智,特殊面容,生長發育落后等,而結構改變是否有表型異常則取決于有否基因數量的增減:如果結構改變伴隨基因數量增加,稱為非平衡性結構重排,其后果等同于前述的染色體數目改變。
相反,如果結構改變的同時基因數量保持不變,稱為平衡性結構重排,患者不會有任何外表或智力異常,但會影響生育,臨床上流產患者中常見這類染色體異常。
第三代試管嬰兒技術篩選哪些遺傳疾病呢?
1、常染色體顯性遺傳病
常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全,成骨不全,馬凡式綜合征,視網膜母細胞瘤,多發性家族性結腸息肉,黑色素斑,胃腸息肉瘤綜合征,先天性肌強直等,這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都可能出現相同病患,且發病與性別無關,男女都可發病,患者與正常人婚配,所生子女的發病危險率是50%,故不宜生育。
2、X連鎖顯性遺傳病
由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上,所以患者中女性多過男性,女性患者的后代,不論是兒子還是女,均有50%的發病危險成為相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女兒百分之百患病,兒子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
3、X連鎖隱性遺傳病
這類遺傳病常見的有血友病A,血友病B和進行性肌營養不良,由于隱性遺傳病位于Y染色體上,故患者多為男性,男性患者與正常女性結婚,所生男孩全部正常,但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結婚,所生子女中兒子有50%的發病危險成為患者,女兒全部正常。
4、多基因遺傳病
精神分裂癥,躁狂抑郁性精神病,重癥先天性心臟病和原發性癲癇等多基因遺傳病,發病機理復雜,遺傳度較高,危害嚴重,患者不論男女,后代的發病危險大大超過10%,均不宜生育。多基因遺傳病由于致病基因眾多,并且其是否發病有環境因素的作用,目前還不能通過PGD對后代是否易患作出判斷。
5、染色體病
先天愚型等染色體患者,所生子女發病危險率超過50%,同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者,其所生后代均為染色體病患者,故都不宜生育。
6、常染色體隱性遺傳病
夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞,苯丙酮尿癥,白化病,半乳糖血癥,肝豆狀變性等,不宜生育,因為其所生子女肯定均為同病患者。
理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對后代進行篩選,但由于技術的高難度和高成本,目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數都可以通過PGD篩選后代。





