三代試管怎么區分正常和攜帶染色體
三代試管嬰兒技術（PGT）通過胚胎植入前遺傳學檢測，可區分正常胚胎與攜帶特定遺傳風險的胚胎。一般PGT-A可檢測胚胎染色體是否存在非整倍體（如三體、單體），而PGT-SR能篩查染色體平衡易位、羅氏易位等，最后的PGT-M技術則可以檢測胚胎是否攜帶致病基因突變。
三代試管區分正常和攜帶染色體的方法
眾所周知，胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）助孕是降低下代出現遺傳病的有效手段。而對于PGT-M助孕需對胚胎行基因診斷的，一般有三種基因檢測方法及結果，如下所示：
1、染色體數目異常檢測（PGT-A）
通過高通量測序（NGS）或熒光原位雜交（FISH）技術，檢測胚胎染色體是否存在非整倍體（如三體、單體），如唐氏綜合征（21三體）、愛德華氏綜合征（18三體）等。正常胚胎染色體數目為46條，若檢測到多一條或少一條染色體，則判定為異常胚胎。
2、染色體結構異常檢測（PGT-SR）
針對染色體平衡易位、羅氏易位、倒位等結構異常，采用單倍型連鎖分析技術。通過父母血液樣本確定染色體斷點位置，對胚胎進行全基因組測序，分析斷點附近的單核苷酸多態性（SNP），區分以下三種胚胎狀態：
- 完全正常：無染色體結構異常，遺傳物質平衡；
- 平衡攜帶：染色體結構異常但遺傳物質平衡（表型正常，但后代仍有風險）；
- 不平衡：遺傳物質缺失或重復，可能導致流產或畸形。
3、單基因遺傳病檢測（PGT-M）
針對已知的單基因遺傳病（如地中海貧血、血友病等），通過PCR擴增或基因測序技術，檢測胚胎是否攜帶致病基因突變。若胚胎不攜帶致病基因，則為正常胚胎；若攜帶致病基因，則判定為異常胚胎。
