什么是染色體微缺失？Y染色體是一條小的近端著絲粒染色體，不是人類生命所必需的，它大部分區域是隱性功能區，其中性別決定區(由SRY基因控制)是Y染色體的主要區域。Y染色體上與性別決定、精子產生及雄性器官發育等有關其他12個重要基因，Y染色體對整個機體的存活有重要作用。

Y染色體微缺失主要原因

再發現象：在患者男性直系親屬外周血分析中未見缺失;這一缺失可能發生在其父親精子發生過程中或在其早期胚胎發育過程中。

垂直遺傳：主要發生在DNA復制期，可產生有缺失的精子；如果這些精子使卵子受孕，將會產生Y染色體微缺失的個體,男性后代則繼承其父親生殖細胞中有缺失的染色體。

睪丸生殖細胞系中有缺失的嵌合體，如父親外周血中未見缺失,通過ICSI的男性后代卻有Y染色體微缺失,說明嵌合體。

 

為什么要檢查Y染色體微缺失

確定部分無精子癥患者病因：在男性不育的患者中尚有約11%病因不明,稱特發性不育,其中最常見的表現是無精子和嚴重少精子，與Y染色體微缺失有關。

減少病人痛苦及提高輔助生殖幾率：對于無精子癥和嚴重少精子癥患者進行Y染色體微缺失的檢測是很必要的。如果患者是AZFc區或部分AZFb區缺失，則有50%的幾率可以檢測出精子，但如果是整個AZFb區缺失，則檢測出成熟精子的可能性幾乎為零。如果患者發生缺失的部位是在AZFa區,則沒有精子形成的可能。

AZFc區缺失的患者54%表現為無精癥，46%表現為嚴重少精癥；AZFa、AZFb、AZFc區同時缺失，則一定為無精癥；AZFa區完全缺失或AZFb和AZFc兩區同時缺失，96%表現為無精癥，4%表現為嚴重少精癥。

查出Y染色體微缺失的男性，如何生育

建議這類夫妻選擇第三代試管嬰兒技術助孕，因為男性后代將遺傳其父親有微缺失的異常性染色體，甚至會產生更多的微缺失而導致更嚴重的睪丸表型。因此，這些患者及其配偶需要知道后果，一般建議其進行輔助生殖，在植入胚胎前直接選擇女嬰，避免生育男嬰而出現的遺傳性染色體異常問題。