人類有23對(duì)46條染色體，染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就可能出毛病。染色體平衡易位是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。視情況而定，移位可能是完全無害的，也可能導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題。

平衡易位攜帶者通常不會(huì)患有異常表型，外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的。當(dāng)染色體發(fā)生畸變，也就是常說的染色體異常，就會(huì)影響眾多基因(單條染色體上的DNA片段)的表達(dá)和作用，破壞基因的平衡狀態(tài)，妨礙人體相關(guān)器官的分化、發(fā)育，會(huì)對(duì)孕育后代及寶寶健康產(chǎn)生嚴(yán)重影響。

在平衡易位中，一條染色體被折斷并附著到另一條染色體上，但是，帶有多余的遺傳物質(zhì)或缺少遺傳物質(zhì)，這可能會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)，具體取決于受影響的染色體和基因。臨床研究發(fā)現(xiàn)，染色體平衡易位患者本人并不會(huì)有任何異常，但懷孕的流產(chǎn)率或懷孕率很低，于是生育問題成為染色體平衡易位患者最大困擾。在所有反復(fù)流產(chǎn)的夫婦中，約有4.5％的父母一方或雙方存在著染色體平衡的易位。

試管嬰兒專家建議染色體平衡易位的夫妻，可以選擇體外受精胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）現(xiàn)在也稱作：PGT-SR的治療方法。在PGD中，這對(duì)夫婦通過體外受精以及對(duì)胚胎進(jìn)行基因測(cè)試來進(jìn)行懷孕，以確保不會(huì)發(fā)生不平衡的轉(zhuǎn)運(yùn)。在囊胚移植前，通過提取囊胚的外圍細(xì)胞切片，PGS/PGD技術(shù)可對(duì)囊胚的23對(duì)染色體，數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行全面檢測(cè)，診斷出200多種遺傳疾病，有效避免了胎兒受染色體異常、基因變異、遺傳疾病的影響，保證胎兒出生后的身體健康。

當(dāng)然，對(duì)于1/18的幾率，很多染色體平衡易位患者也非常困惑，認(rèn)為是不是必須要有18個(gè)囊胚才有可能獲得一個(gè)健康寶寶？其實(shí)并不是這樣，雖然按照理論上講染色體平衡易位患者，生育健康寶寶的幾率是1/18，但這種幾率是隨機(jī)的，并非一定要有18個(gè)囊胚才能保證試管嬰兒的成功率，以現(xiàn)在試管嬰兒技術(shù)的成熟度和科學(xué)性而言，只要有一個(gè)健康的囊胚，同樣能獲得高成功率。